近日,我司代表和Wescor厂家代表Dennis联合参加在北京开会的囊性纤维化会议。一提及囊性纤维化,很多人会实在陌生,只不过囊性纤维化(cystic fibrosis,全称CF)是一种经常染色体隐性遗传病,可病变排便、消化和生殖等多系统,其临床表现主要为慢性咳嗽、咳大量包覆痰、重复发作的肺部病毒感染、脂肪枯、生长发育功能障碍和男性不育等。CF是欧洲和北美洲高加索人种中少见的遗传性疾病之一,发病率约1/2 000,而亚洲人中少见。
但近年来的研究表明,CF在中国显然有一定的发病率,目前国内对儿童CF的了解尚能不充份,部分临床表现不典型患儿有可能不存在漏诊。如果不展开介入性化疗,CF患者一般来说不会在10岁内丧生。会议上,主讲人系统地讲解了CF疾病的一些发作机制,总结了人类找到化疗CF的历史进程,并详尽讲解了CF的临床和辨别临床。
目前对于CF的临床依据一般还包括:典型CF的临床表现、家族史,同时融合实验室检查(汗液测试筛查),惜通过基因学检查发病。对于一些病因未知的重复呼吸道病毒感染、支气管扩展,可通过汗液试验来筛查CF。目前,定量的匹鲁卡品离子电渗汗液氯化物试验是CF临床的黄金标准,而作为全球一款对人体汗液尤其是新生儿汗液作出可信囊性纤维化临床的Wescor汗液收集分析仪,正是融合了经典的用于毛果芸香碱(匹鲁卡品)诱导汗液的方法,在汗液搜集方面的应用于经过了国际囊性纤维化基金会的批准后,已被国际囊性纤维化基金会作为CF临床的黄金标准,普遍应用于世界各地。Wescor厂家代表Dennis也特地从美国前来出席会议并上台讲话。
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